Identificação de um novo locus autossômico recessivo para a gagueira
09/04/2020
Identificação de um novo locus autossômico recessivo para a gagueira
Depois da divulgação da descoberta dos primeiros genes associados à gagueira em fevereiro de 2010, pesquisadores do NIH adicionaram novos dados a respeito da origem genética da condição, com a identificação de um novo locus autossômico recessivo para a desordem, desta vez no braço longo do cromossomo 3 (3q13.2–3q13.33). O anúncio da descoberta foi feito na edição de 13 de agosto de 2010 da revista Human Genetics.
O locus é o lugar de um cromossomo onde está localizado o gene responsável por uma determinada característica. Numa analogia didática, em uma pesquisa que visa encontrar um gene, a identificação de um locus é mais ou menos como se, na busca por uma pessoa (o gene) em uma cidade (o genoma), tivesse sido identificada a rua (o locus) em que ela reside, o que torna a busca muito mais focada e com maior probabilidade de sucesso.
Se considerarmos o intervalo de tempo que transcorreu entre o anúncio do primeiro locus genético da gagueira no braço longo do cromossomo 12, em abril de 2005, e a descoberta efetiva do gene, somente em fevereiro de 2010, a determinação do gene específico do cromossomo 3 que contribui para a ocorrência da gagueira ainda deve consumir um bom tempo de pesquisa.
Abaixo, a referência completa do artigo que descreve a descoberta do novo locus genético da gagueira, na edição de 13 de agosto de 2010 do periódico Human Genetics.
BIBLIOGRAFIA:
Identification of an autosomal recessive stuttering locus on chromosome 3q13.2-3q13.33
Raza MH, Riazuddin S, Drayna D.
Human Genetics, 13 August 2010
DOI: 10.1007/s00439-010-0871-y