Revelados os primeiros genes implicados na gagueira
07/04/2020
Revelados os primeiros genes implicados na gagueira
Pesquisadores do NIH descobrem que a gagueira pode surgir a partir de um pequeno defeito metabólico em um processo celular básico
Boston (EUA), 10 de fev. 2010 - Pesquisadores do Instituto Nacional de Desordens da Comunicação (NIDCD), um dos institutos que integram o NIH (National Institutes of Health) nos EUA, anunciaram a descoberta de 3 genes envolvidos na origem da gagueira. Mutações nesses genes acarretam pequenos defeitos na execução de uma atividade básica dos neurônios: a reciclagem celular, um processo por meio do qual os componentes inúteis da célula são degradados e reaproveitados. A descoberta foi oficialmente divulgada quarta-feira, 10 de fevereiro, na edição online de uma das mais prestigiadas revistas científicas de medicina do mundo, o The New England Journal of Medicine.
Amostras populacionais de três países, Paquistão, EUA e Inglaterra, foram analisadas no estudo. Mutações em dois dos três genes relacionados à gagueira (GNPTAB e GNPTG) já haviam sido associadas anteriormente a duas desordens metabólicas que afetam a reciclagem celular - as mucolipidoses II e III -, enquanto as mutações no terceiro gene envolvido (NAGPA), intimamente relacionado aos outros dois, estão sendo associadas pela primeira vez a uma desordem humana. As pessoas com gagueira que possuem mutações nos dois genes associados à mucolipidose não chegam a desenvolver as complicações mais sérias da doença, porque se trata de uma condição recessiva. Nesse caso, seriam necessárias duas cópias do mesmo gene mutante para haver a manifestação da condição. Portanto, a presença de apenas uma cópia do gene mutante não chega a inviabilizar por completo a produção de proteínas funcionais em pessoas com gagueira, embora possa ocasionar uma relativa perda de eficiência no processo de reciclagem celular.
Os dados relativos à atuação destes três genes no cérebro humano ainda são limitados. As alterações destes genes foram encontradas em apenas uma pequena proporção dos indivíduos analisados e 95% dos casos ainda necessitam ser elucidados, o que reforça a ideia da complexidade genética da gagueira. Dr. Drayna, um dos pesquisadores deste estudo, diz que, embora os resultados possam explicar apenas uma pequena fração dos casos de gagueira, é provável que esta variante esteja presente em um grande número de pessoas que gaguejam.
Este é o primeiro estudo a identificar com precisão mutações genéticas específicas como causa potencial de gagueira e isto pode levar a uma importante expansão nas opções de tratamento. Entre os próximos passos relacionados a estes achados, está um estudo epidemiológico de alcance mundial para determinar a porcentagem de pessoas que apresentam uma ou mais destas mutações.
No editorial (em inglês) que o The New England Journal of Medicine publicou sobre esta notável descoberta, Dr. Fisher afirma: Como outros distúrbios neurodesenvolvimentais que afetam a fala, a tarefa de conectar os pontos entre genes e gagueira está apenas começando.
Notícia sobre a descoberta na Globo News:
Notícia sobre a descoberta na CNN:
